本報(bào)記者 唐聞佳

　　每天早晨,，父親把藍(lán)劍兒從床上扶起,，用疊好的被褥墊在他的身后，幫他打開電腦,，把他的右手?jǐn)R到鼠標(biāo)上,，藍(lán)劍兒就這樣開始了一天的工作——在漫畫里訴說自己的喜怒哀樂。

　　藍(lán)劍兒是一名漫畫作者,，38歲,，因患有“肌肉萎縮”，如今他全身上下只有右手能略微活動,。

　　今天是第15個國際罕見病日,，包括藍(lán)劍兒在內(nèi)的更多罕見病患者期待被“看見”。當(dāng)然,，“看見”不是故事的終章,，而是起點(diǎn)。

　　為罕見病奔走多年的醫(yī)學(xué)專家告訴記者,，近年來,，我國對罕見病的關(guān)注力度持續(xù)增強(qiáng)，尤其是去年,，國家醫(yī)保局為罕見病藥物進(jìn)入醫(yī)保而進(jìn)行的“最美談判”,，不僅引來全網(wǎng)刷屏，更提示著我國罕見病高值保障所處的政策環(huán)境發(fā)生重大變化：多層次的保障體系正在逐步完善,，惠及更多患者,。

　　生而“罕見”的他們，把自己活成一道光

　　罕見病是指患病率特別低的疾病。2021年,，《中國罕見病定義研究報(bào)告》在上海發(fā)布,。據(jù)估算，在我國有超過2000萬各類罕見病患者,。

　　關(guān)注罕見病,，首先要發(fā)現(xiàn)罕見病。正是在這條發(fā)現(xiàn)之路上,，不少人驚訝地看到,，他們雖然經(jīng)歷著“罕見人生”，但很多人把自己活成了一道光,。

　　在上海市罕見病基金會與上海教育電視臺,、上海科技發(fā)展基金會,、上海市科普事業(yè)中心聯(lián)合主辦的《生而罕見,，活出精彩》公益晚會錄制現(xiàn)場，家住石家莊農(nóng)村的藍(lán)劍兒通過視頻形式與大家見面,。藍(lán)劍兒從小因“肌肉萎縮”導(dǎo)致四肢無力,，他在父母懷中跑遍了各大醫(yī)院，卻始終無法獲得一個明確的診斷,。15歲后,，他日漸僵硬的身體再也不能承受旅途勞頓，他的物理世界也就此被劃定在家里的床榻上,。

　　但藍(lán)劍兒又是如此與眾不同,，從沒接受過美術(shù)訓(xùn)練的他用繪畫與世界對話?！棒~是會飛的,，因?yàn)樗阉ё×耍晃乙彩菚w的,，因?yàn)榈匦囊Π盐易プ×?。”這是藍(lán)劍兒給自己的漫畫配的小詩,。

　　遺傳學(xué)與罕見病科普公益平臺“豌豆Sir”發(fā)起人陳懿瑋說,，完全沒想到如此充滿意趣的畫作，竟會出自一名重癥患者之手,。

　　33歲的金晟是I型糖尿病患者,。在大眾印象里，糖尿病很常見,，但I(xiàn)型糖尿病是“例外”,，發(fā)病率僅為萬分之二,。I型糖尿病多發(fā)于兒童青少年。12歲那年,，金晟確診了,，這可不僅僅意味著他的人生從此離不開針筒——保證胰島素注射。

　　“別人上門提著一堆禮物,，我是拿著厚厚一疊醫(yī)學(xué)報(bào)告,，我得讓岳父岳母放心?！苯痍蓱浖白约鹤鳛椤懊_女婿”上門的畫面,。至于來自同學(xué)、同事因不了解而產(chǎn)生的“區(qū)別對待”,，更是I型糖尿病患者共同的遭遇,。 由于從小就是復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院的“常客”,，金晟與醫(yī)護(hù)人員建立了深厚友誼,。2019年，他索性辭去工作,，成立“小糖人”公益組織,，專為患兒提供援助。金晟說,，他想成為患兒的榜樣，用自己的經(jīng)歷證明,，罕見病患者也能擁有精彩人生,。

　　“天價藥”進(jìn)醫(yī)保，實(shí)現(xiàn)“零的突破”

　　去年12月,，國家醫(yī)保局發(fā)布《國家基本醫(yī)療保險,、工傷保險和生育保險藥品目錄（2021年）的通知》?；踞t(yī)保目錄新納入了7個罕見病藥品,，數(shù)量僅次于腫瘤和抗感染領(lǐng)域。此外,，9種罕見病用藥成功談判續(xù)約,。

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，截至目前,，有28種罕見病的58種用藥已納入國家基本醫(yī)保目錄,。新納入醫(yī)保的罕見病用藥中，有2個原是高值用藥,，即所謂的“天價藥”,。

　　“此次通過大幅降價納入國家基本醫(yī)保目錄,，實(shí)現(xiàn)了罕見病高值用藥國家醫(yī)保‘零的突破’,?！鄙虾Ｊ泻币姴》乐位饡硎麻L李定國告訴記者，可能是因?yàn)槲覈幕颊咭?guī)模,、競爭產(chǎn)品出現(xiàn)等多種因素,，使得國家醫(yī)保談判可以爭取到進(jìn)口高值用藥遠(yuǎn)低于國外市場的價格，甚至可以說是“全球最低價”,。

　　展望新形勢下罕見病高值用藥保障,，李定國分析，在未來一段時期內(nèi),，更應(yīng)該積極探索社會力量發(fā)揮重要作用的保障新機(jī)制,、探索新模式?！懊鎸涌斐霈F(xiàn)的各類創(chuàng)新高值用藥,，確實(shí)無法通過基本醫(yī)保來解決所有罕見病高值用藥問題?！彼瑫r談到,，隨著競爭加劇等因素，有些罕見病高值用藥可能會通過降價進(jìn)入國家醫(yī)保,，但價格的下降不能只寄托于醫(yī)保部門的談判,，更需要科技、工信,、藥監(jiān),、稅務(wù)、衛(wèi)生等部門在藥品的研發(fā),、生產(chǎn),、流通、使用等環(huán)節(jié)給予支持,，以此不斷激勵醫(yī)藥研發(fā)動力,，進(jìn)一步推動政策性商業(yè)保險發(fā)展。簡言之,，不是拼“最便宜”,，也不是被“天價藥”嚇倒，而是通過騰籠換鳥的多方共付機(jī)制,，實(shí)現(xiàn)“健康至上”的最大公約數(shù),。

　　了解罕見病的醫(yī)生，甚至比罕見病還罕見

　　當(dāng)前,，診療難,、用藥保障難,，依舊是橫亙在罕見病患者治療路上的兩座“大山”。

　　并非所有罕見病都有藥可醫(yī),。首先,，目前全球已知的7000多種罕見病中，針對性藥物開發(fā)成功的案例屈指可數(shù),。其次,，即便有特效藥，很多情況下也是唯一的“孤兒藥”,，由此又帶來“天價藥”問題,。

　　有醫(yī)生告訴記者，即使當(dāng)一些患者終于邁過“確診難”這道坎,，且幸運(yùn)獲悉自己所患的罕見病不僅有藥可治,，藥費(fèi)還很便宜，問題也沒有就此結(jié)束,。由于罕見病患者數(shù)量實(shí)在太少,，廉價藥動不動會面臨“斷藥”……正因此，努力從未間斷,。

　　2019年,，當(dāng)蔡磊確診肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）時，他迅速聚集社會資源,，發(fā)起中國社會福利基金會“漸愈公益計(jì)劃”,，會同企業(yè)與華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科開展研究者發(fā)起的研究，希望尋找ALS更有希望的新療法,。此前,，他頭戴另一頂耀眼光環(huán)：京東集團(tuán)副總裁?！袄咸炀褪沁x中蔡磊來做這事?！辈汤趯e人這樣說,。他患的ALS還有另一個名字——漸凍癥。罹患漸凍癥的人,，將在幾個月到幾年時間里逐漸“凍”住,，最終因呼吸衰竭而死去。

　　劉軒飛身患腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥,，這病會造成聽覺和視覺功能損害,、智力減退、行為異常,、運(yùn)動障礙等一系列問題,，95%患者為男性,。劉軒飛正籌劃一場“罕見病萬里行”活動。去年夏天,，他同病友張偉,、病友家屬左哥，三個男人駕駛一輛房車歷時51天,、行駛路程超過1萬公里,，走過了我國東部17個省市。劉軒飛說,，1萬公里的行程中聽到了很多罕見病患者的故事,。“從最開始的診斷時長,，到后來的就醫(yī)路,、尋找針對性治療藥、治療費(fèi)用的覆蓋,，以及長期康復(fù)問題,，罕見病患者的需求是長期的，且非常具體,?！?/p>

　　李定國介紹，由于發(fā)病率極低,、病例稀少,，對各類罕見病的醫(yī)學(xué)研究長期不足?！翱梢哉f,，了解罕見病的醫(yī)生甚至比罕見病本身還要罕見。也正因此,，我們呼吁更多專業(yè)人士投身到罕見病研究及相關(guān)藥物開發(fā),、醫(yī)療與社會保障的事業(yè)中?！?/p>